المصدر/ جريدة اليوم
توصل باحثون من المملكة العربية السعودية والولايات المتحدة الامريكية الى تحديد الجين المسبب لمرض وراثي جديد تم اكتشافه لأول مرة في مجموعة من العوائل السعودية اطلق عليه اسم متلازمة بوسلي - صالح - العريني نسبة الى اسماء مكتشفي المرض وهم الدكتور توماس بوسلي استشاري امراض اعصاب العيون في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون والبروفيسور مصطفى عبدالله صالح استاذ واستشاري طب الجهاز العصبي للاطفال في كلية الطب بمستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود والدكتور ابراهيم بن علي العريني الاستاذ المشارك واستشاري اشعة المخ والاعصاب في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود.يذكر ان اكتساف الجين المسبب لهذا المرض استغرق ما يقارب السنتين من الابحاث المتواصلة بالتعاون مع جامعة هارفرد في الولايات المتحدة الامريكية.هذا المرض من اهم ظواهره اضطراب في حركة العينين يظهر على شكل حول وتشوهات خلقية في الاذن الداخلية تسبب الصمم وغياب الوتين وبعض شرايين الرقبة التي تغذي الدماغ كما يظهر في بعض الاطفال المصابين بهذا المرض اضطراب في النمو واعراض التوحد، وهي المرة الاولى التي يحدد فيها مورث يؤدي الى الاصابة بمرض التوحد. وافاد المكتشفون ان نتائج الابحاث والدراسات حول هذا المرض الوراثي الجديد سوف تنتشر في اشهر المجلات العالمية في مجال الوراثة وعلم الجينات وهي مجلة نيتشر جيناتكس (Nature Genatics) التي تصدر في امريكا والمعروفة في الاوساط الطبية بصلابة معايير النشر فيها. المجلة قررت نشر هذا البحث العلمي القادم من السعودية على موقعها الالكتروني في تاريخ الحادي عشر من سبتمبر من هذه السنة، في اشارة واضحة الى مساهمة المملكة العربية في حقل الطب والعلوم وتصديرها لما يفيد البشرية جمعاء.
منقول
مواقع النشر (المفضلة)